Neumutation bei der HK
Verfasst: 27.01.2011, 00:39
Hallo in die Runde!
An verschiedenen Stellen im Forum taucht die Frage nach der Entstehung der HK auf. Ca. 5 aller Huntington-Fälle sind Neumutationen. Meist hat der gesunde Vater der Erkrankten ein CAG-Repeat (Wiederholungen) im Huntingtin-Genort von 30 - 35 CAG. Analysiert man seine Samenfäden, findet man dort Zellkerne mit >40 oder auch >50 CAG-Repeats. Wird die Eizelle mit einem solchen Spermium befruchtet, kommt dieser Mensch mit der Huntington-Erbanlage zur Welt.
Daher gibt es KEINE/n gemeinsame/n Stamm-Mutter/Vater aller Huntington-Kranken. Die genetische Forschung hat gezeigt, dass die Erblage vor Tausenden von Jahren entstanden ist, nach Berechnungen spanischer Forscher vor 4,700 bis 10,000 Jahren.
Die Huntington-Großfamilie am Lago Maracaibo in Venezuela geht übrigens auf einen englischen Seemann zurück, der dort mal an Land ging.
Unter den ersten 3 Buren-Familen in Südafrika war eine holländische Huntington-Familie.
An verschiedenen Stellen im Forum taucht die Frage nach der Entstehung der HK auf. Ca. 5 aller Huntington-Fälle sind Neumutationen. Meist hat der gesunde Vater der Erkrankten ein CAG-Repeat (Wiederholungen) im Huntingtin-Genort von 30 - 35 CAG. Analysiert man seine Samenfäden, findet man dort Zellkerne mit >40 oder auch >50 CAG-Repeats. Wird die Eizelle mit einem solchen Spermium befruchtet, kommt dieser Mensch mit der Huntington-Erbanlage zur Welt.
Daher gibt es KEINE/n gemeinsame/n Stamm-Mutter/Vater aller Huntington-Kranken. Die genetische Forschung hat gezeigt, dass die Erblage vor Tausenden von Jahren entstanden ist, nach Berechnungen spanischer Forscher vor 4,700 bis 10,000 Jahren.
Die Huntington-Großfamilie am Lago Maracaibo in Venezuela geht übrigens auf einen englischen Seemann zurück, der dort mal an Land ging.
Unter den ersten 3 Buren-Familen in Südafrika war eine holländische Huntington-Familie.