Ich möchte euch meine ganz persönlichen Erfahrungen von dem Syndrom erzählen.
Es ist eine Erbkrankheit, die einen nach und nach zum Pflegefall werden lässt. Um es einfach zu erklären, das Kleinhirn schrumpft und sämtliche Funktionen, wie Laufen, Sprechen, Bewegen, jmd.Wahrnehmen usw.funktionieren irgendwann nicht mehr. Der Betroffene kann letztendlich gar nichts mehr und ist ein Pflegefall und stirbt

Und leider wird bisher keine Generation übersprungen, was bei manchen Erbkrankheiten ja der Fall ist! Die Gefahr es zu erben steht bei 50:50!
Das Syndrom hat vielen Familienmitgliedern mütterlicher Seits das Leben gekostet. Zuletzt ist meine Mama im April letzten Jahres mit nur 62 Jahren viel zu früh wegen dieser blöden Krankheit gestorben.

Leider gibt es bis heute keine Medikamente/Therapien, die die Erkrankung heilen oder wenigstens "besser zu ertragen" lässt. Sie ist einfach zu unbekannt und zu selten und dementsprechend kaum erforscht, man weiß wie sie heißt, welche Symptome es gibt, mehr im Prinzip nicht !!!!!
Ich habe mich nun vor Weihnachten genetisch testen lassen und musste leider erfahren, dass ich dieses Syndrom vererbt bekommen habe. Ich muss nun für mich heraus finden, ob dieses Ergebnis bedeutet, dass ich die Krankheit auch auf jeden Fall bekomme. Denn zu dieser Frage habe ich unterschiedliche Antworten bisher erhalten.
Meine 2 Kinder können sich dann, wenn sie 18 sind, auch testen lassen. Sollte es einer der beiden haben, können sie per künstliche Befruchtung verhindern, dass das Syndrom an ihre Kinder weiter gegeben wird.
Ich hoffe nun hier "Gleichgesinnte" zu finden mit denen ich Erfahrungen austauschen kann.
Katrin
