Diabetes insipidus renalis

eine seltene Erbkrankheit, nicht zu verwechseln mit der "normalen" Zuckerkrankheit

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Anne-Judith
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Beitrag: # 17448Beitrag Anne-Judith »

Hallo Katrin.

Leider können nicht nur Jungen von dieser Krankheit betroffen sein,
unsere Tochter ist dafür der beste Beweis. :oops:
Durch das Kindernetzwerk habe ich einen Vater kennen gelernt deren Tochter ebenfalls vom D.i.r. betroffen ist.
Eine reine "Jungenkrankheit" kann es darum nicht sein...
Eine Erklärung dafür haben Judith´s behandelde Ärzte leider auch nicht.
Überhaupt haben die Ärzte (nach meinen Erfahrungen zu urteilen)
leider nur wenig Ahnung vom D.i.r.
Viele Fragen können sie mir überhaupt nicht beantworten und so fühle ich mich oft sehr allein gelassen.

Meinerzhagen ist übrigens nicht weit von uns entfernt (ca.46km). Wir wohnen in Kirchhundem. 8)
Behandelt wir Judith in der DRK-Kinderklinik Siegen.


trinchen79
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hmmmmm

Beitrag: # 17462Beitrag trinchen79 »

Ich hab ja einen Gen Test machen lassen bei meinem Sohn wo dann festgestellt wurde , dass die Krankheit halt von einem Gendefekt kommt. Über die Krankheit bei Frauen habe ich gelesen , dass es entweder von der Hypophyse oder durch Tumore kommen kann. In jedem Buch steht es können nur Frauen übertragen aber nicht diese Krankheit haben...bin erstaunt. Mein Sohn wurde damals in Hamm behandelt nun in Lüdenscheid...was wurden denn für Untersuchungen bei euch gemacht um überhaupt auf diese Krankheit zu kommen? Mein Sohn lag das erste Mal mit 2 Monaten für 7 Wochen im Krankenhaus bis geklärt war was er hat und er mit Tabletten eingestellt war. Ich war einmal in Essen, weil das ein super Krankenaus dafür sein soll mit Erfahrung...diese Meinung kann ich aber nicht teilen. Man sagte mir auch , man glaube nicht , dass mein Sohn DIR hat und man erstmal genaue Untersuchungen machen wolle. Als ob die anderen Ärzte unfähig wären. Das hätte ich meinem Sohn nicht noch mal alles antuen wollen.
Anne-Judith
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Beitrag: # 17472Beitrag Anne-Judith »

Ja, die Diagnose hat Judith (wie ich später erfahren habe) einem Zufall zu verdanken...
Zuerst wurden wir mit unserem Baby (damals vier Monate alt) nämlich wieder Heim geschickt.
Obwohl die Kleine uns Eltern nicht mehr erkannte. Mal wirkte sie völlig apathisch, mal schlug sie regelrecht um sich und erbrach.
Dem Oberarzt viel aber trotz unserer dramatischen Schilderungen nichts besonderes an der Kleinen auf und so wurden wir mit einer Packung Lefax-Tropfen wieder weg geschickt...
Am nächsten Morgen bin ich dann mit Judith zur Kinderärztin gefahren, die aber leider wenig Möglichkeiten hatte, Judith´s Blut genauer zu untersuchen.
Aber...wenigstens glaubte sie und uns überwies und sofort in die gleiche Klinik. (Das war an einem Freitag)
Dort angekommen konnte man zuerst außer Fieber über 40° nicht´s besonderes feststellen.
Man hielt uns wohl für "ein wenig überfürsorglich"...(Sie waren doch gestern schon mal hier...)

Da man aber der Kleinen nun auch Blut entnommen hatte, stellte man zu hohe Natrium-Werte fest und Judith kam erstmal an den Tropf.
Am Montag teilte und dann der Prof. mit, dass Judith´s Natriumwerte weiter gestiegen und nun lebensbedrohlich seien.
Eine Diagnose hatte man nicht.

So vergingen Tage an denen Judith mal am Tropf lag, mal wieder ohne war. (Einige Male hat sie ihn sich auch selber herausgerissen)
In der Zeit ohne Tropf ging es Judith immer wieder schlechter und sie haute sich mit ihren kleinen Fäusten gegen den Kopf, stöhnte und schaute immer wieder durch mich durch. (Heute denke ich, sie hatte schlimme Kopfschmerzen und ihr war total übel.)

Für mich war das die schlimmste Zeit meines Lebens.
Das eigene Kind so leiden zu sehen und doch nicht helfen zu können...

Man röntge ihren Kopf, sie bekam ein Kernspin und ihr Rückenmark wurde punktiert. Ein Augenarzt und ein Nervenarzt untersuchten die kleine Maus.
Alles ohne Befund!
Immer wieder wurden ihre Blutwerte bestimmt, der Natrium-Wert stieg.
Wie lange das so ging...ich kann es nicht mehr sagen.
Jedenfalls legte man ihr später einen centrale Katheter, weil sie schon so zerstochen war, dass man kaum noch einen Zugang fand.

Eines Morgens stand dann die Diagnose "Diabetes isipidus" im Raum.
(Später habe ich dann erfahren das es wohl der Freund/Mann einer jungen Assistänsärztin war, der beim gemeinsamen Frühstück auf die Diagnose gekommen ist...)

Man erklärte uns die beiden verschiedenen Formen des Diabetes insipidus und machte später einen langen Test, bei den Judith immer wieder Blut und Urin entnommen wurden. (Dursttest?)
Am nächste Morgen sagte uns der Prof. dass es sich bei Judith´s Diabetes um die centrale Form handeln würde und man begann gleich mit der Gabe von Minirin.
Das änderte aber auch nach Tagen weder etwas an dem Gesundheitszustand der Kleinen, noch wurden damit ihre Natrium-Werte gesenkt!
Statt dessen wiederholte sich immer das gleiche Spiel, lag Judith am Trof und bekam für einige Zeit freie Flüssigkeit, ging es ihr besser.
War der Tropf ab...verschlechterte sich ihr Zustand wieder und selbst wir Eltern sahen inzwischen einen Zusammenhang zwischen Judith´s Gesundheitszustand und der Flüssigkeitszufuhr.
Nach Tagen an denen die Kleine immer weiter mit Minirin behandelt wurde, gaben ihr die Ärzte dann wohl doch Medikamente gegen den Diabetes insipidus renalis.(Uns hatte man nichts davon gesagt)
Jedenfalls fand ich mein Kind am nächsten Tag mit einem "Mondsgesicht" vor.
Man hatte nämlich nicht mit der schnellen Wirkung der Medikamente gerechnet und die Infusion beibehalten.
So hatte Judith über Nacht viel Wasser eingelagert und war ganz aufgedunsen.

Nun ja, von dieser Zeit an ging es Judith unter der Medizin und 3-5Litern Flüssigkeit in 24Std. wenigsten wieder gut und sie hat die schlimme Zeit heil überstanden.
Uns Eltern wird aber noch immer ganz flau im Magen wenn wir an diese Wochen in der Kinderklinik zurück denken.
Nicht auszudenken, wenn dieser Mann nicht "zufällig" die richtige Diagnose gestellt hätte!!!

Ihm, den wir leider nie kennen gelernt haben, an dieser Stelle vielen, vielen Dank!!!
Zuletzt geändert von Anne-Judith am 28.02.2008, 18:41, insgesamt 1-mal geändert.
trinchen79
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das kenne ich

Beitrag: # 17479Beitrag trinchen79 »

Bei uns war es genau so...es wurde auch mit Minirin versucht....ständig Tropf..kernspint 3 mal bis jetzt...alles zerstochen..blau...immer Angst was der nächste Tag bringt wenn die Werte immer schlechter wurden....Magensonde...Nur mit kalorienreichem Trinken am Leben erhalten...Mein Sohn hat die ersten 2 Jahre alles erbrochen was reinkam...es war die Hölle...Er hat eine Unterspritzung bekommen , weil der urin zurück in die Nieren geflossen ist...Magenspieglung..etc
Den Durstversuch habe ich als das schlimmste überhaupt empfunden...jede halbe std Blutwerte und Gewicht....und das Kind sah aus als würde es das nicht überleben....
Ich wünsche es keinem
Anne-Judith
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Beitrag: # 17482Beitrag Anne-Judith »

Trink Dein Sohn auch viel Wasser in der Nacht?
Judith wacht jede Nacht drei bis vier Mal auf um zu trinken.
Und was oben rein kommt, will unten ja auch wieder raus.
D.h. Judith braucht jede Nacht drei bis vier extra große Windeln.

Wie geht das bei Euch?
Ich finde diese nächtlichen Aufwachzeiten sehr anstrengend, sowohl für Judith als auch für mich.
Wenn ich überlege so haben wir Beiden in den fünf Jahren vielleicht mal grade drei Nächte wirklich durchgeschlafen. :oops:

Mir graut es schon jetzt vor ihrer Schulzeit. Wenn die Maus den ganzen Vormittag über fit sein muss, obwohl sie so oft in der Nacht wach wird.
Zum Glück wird sie erst im Sommer 2009 eingeschult, da sie im Oktober 2002 geboren ist.

Wie klappt das denn mit Deinem Sohn?

Liebe Grüße Anne-Judith
trinchen79
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Beitrag: # 17487Beitrag trinchen79 »

Der bekommt um elf abends die letzte Gabe Tabletten ...aufgelöst in ein bisschen Wasser..trinkt er ohne aufzuwachen...er schläft dann durch bis morgens...er muss höchstens einmal nachts auf Toilette...macht er im Halbschlaf ohne ,dass ich es mitbekomme...Er ist Trocken seit er 3 geworden ist...stellt ihr doch ein Töpfchen direkt ans bett und etwas zu trinken..so dass sie keinen wecken muss...wenn sie etwas größer ist macht sie sicher auch alles im Schlaf...
ja Schule......
Er nutzt natürlich alle Gelegenheiten aus bei Leuten (die ich sag mal keine Ahnung haben) um zu trinken...in der Schule trinkt und geht auf Toilette in den Pausen...habe ich so vereinbart , weil er sonst nur den Unterricht stört und selber zuviel davon verpasst...das ist gar kein Problem...sein Problem ist eher, dass er sich null konzentrieren kann und auch keine Lust hat mit zu machen....spielt lieber den Clown..Hausaufgaben macht er jetzt immer , (Anfangs nie)weil er erst was zu trinken bekommt, wenn diese fertig sind...dann geht das ratz fatz...hört sich gemein an aber das ist bei allem das einzigste Lockmittel...
Anne-Judith
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Beitrag: # 17490Beitrag Anne-Judith »

Das mit dem Durchschlafen hört sich ja klasse an. 8)
Ich gebe Judith die Medikamente immer so gegen neun Uhr, vielleicht sollte ich das auch einmal zu einem späteren Zeitpunkt versuchen.
Aber dass Dein Sohn danach durchschläft...traumhaft!
Nein Judith ist noch nicht trocken.
Tagsüber geht das auch recht gut, aber wenn wir mal weg fahren schafft sie den Weg bis zur nächsten Toilette fast nie und in der Nacht schon garnicht.
Im Gegensatz zu Deinem Sohn ist sie aber ein ruhiges, sanftmütiges Kind.
Da aber mein jüngster Sohn (15) auch hyperaktiv ist ( er bekommt seit langer Zeit Concerta) kenne ich solche "Pausenclowns"zu genüge.

Meine große Tochter (fast21) leidet seit ihrem zehnten Lebensjahr an Diabetes mellitus Typ1.
Nur mein Ältester (fast23) ist völlig gesund.

Die eine zu viel Zucker, die andere zu viel Salz und in der Mitte unser "Hibbelkind".
Manchmal weiß ich wirklich nicht was nun schlimmer ist. :roll:
trinchen79
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oh weia

Beitrag: # 17491Beitrag trinchen79 »

Ohhhhhhh Man.....
Ne also er kann lange anhalten...eigentlich sollte er auch viel öfters gehen, weil seine Blase überdehnt wird....Zeitweise muss ich ja mal aufschreiben was er ausscheidet....was ein Ding der Unmöglichkeit ist...und da gibt es so tolle braune Bottiche für.... :) den Macht er ohne Probleme voll und auch noch mehr....Da passen 2 Liter rein...
Meine Tochter ist jetzt 2 1/2 Jahre und eine absolute Zicke.. :lol: sehr eigenwillig aber absolut clever und gewitzt...das ganze Gegenteil von ihrem Bruder...in der Entwicklung fast genauso weit...
Im April kommt meine 2te Tochter zur Welt...ich hoffe jetzt nachdem ich diese neuen Erkenntnisse hab , dass sie gesund ist...und zur Abwechslung auch ein ruhiges liebes Wesen ist.... :)
Diesmal werde ich auf einen gründlichen Check bei der U2 bestehen.. (sicher ist sicher)der bei meiner Tochter nicht gemacht wurde, weil sie ja ein Mädchen ist und diese laut Arzt diese Krankheit ja nicht kriegen können.. :twisted:
Anne-Judith
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Beitrag: # 17493Beitrag Anne-Judith »

Ja, da würde ich bei der U2 auch drauf bestehen und auf jeden Fall die Natrium-Werte bestimmen lassen.
Hatte bei Judith nach ihrer Geburt auch sofort den Blutzucker messen lassen, auf die Bestimmung der Natrium-Werte bin ich natürlich nicht gekommen. :roll:

Judith hat heute Nacht übrigens gut 1,5 Liter Wasser getrunken...
Falls Dir der Arzt noch einmal erzählt Mädchen könnten diese Krankheit
überhaupt nicht bekommen, grüß ihn doch mal ganz nett von uns.*grins*
Nic83
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Mein Freund hat auch den Diabetes Insipidus Renalis

Beitrag: # 17494Beitrag Nic83 »

Hallo alle zusammen!

Es hat lange gedauert, bis ich mich nun entschlossen habe, mich in diesem Forum anzumelden. Leider gibt es (fast) nur Kinder, die unter dem D.I.R leiden. Und das hat meinen Freund bisher abgehalten, sich mal anzumelden. Er ist sehr frustriert, dass er wohl der einzigste Erwachsene ist, der bisher bekannt ist. Durch Zufall haben wir vor kurzem von dem Schicksal von Antje gelesen, und ich dachte, wenn mein Freund sich jetzt nicht einloggt, dann will ich mal für ein bisschen Erfahrungsaustausch sorgen.
Erst mal zu ihm. Er wird im April 29 Jahre, nimmt momentan 6 Tabletten Moduretik (Diuretikum, welches paradox wirkt) ein und kommt so auf die 24stündige Trinkmenge von 15-18 Litern. Seine Blase geht auch dementsprechend bis über den Bauchnabel.
Durch die nächtlichen Toilettengänge hat er einen sehr unruhigen Schlaf und ist dadurch auch schon in der Schule und bei verschiedenen Arbeitsstellen eingeschränkt gewesen und bis heute noch. (er ist übrigens in der Schule auch immer der Clown gewesen)
Da der D.I.R anfangs bei ihm nicht erkannt wurde, litt er unter einer Sauerstoffunterversorgung und hat warscheinlich dadurch ein ADS.
Er ist sehr intelligent, hat aber schwer zu kämpfen mit dem heutigen Leistungsdruck im Arbeitsleben.
Bis vor kurzem hat er an einer Maßnahme vom Arbeitsamt - entschuldigt- Agentur für Arbeit :oops: teilgenommen, wo er in einer psychiatrischen Werkstätte schon viele Stationen durchlaufen ist und nichts anspruchsvolles gefunden hat.
Da er seit einigen Jahren unter Depressionen leidet und seine letzte Medikation nicht seine erwünschte Wirkung erbracht hat, hat er plötzlich von einem auf den anderen Tag sein altes Medikament genommen in einer viel zu hohen Dosis und hat ganz schlimme Nebenwirkungen (Angstzustände, Zwangsverhalten und Schwindel) bekommen und ist jetzt seit dem 20. Januar in der Psychiatrie. Seit ca. 1 1/2 Wochen geht es ihm wieder zunehmend besser und morgen darf er das erste mal versuchsweise wieder eine Nacht zu Hause übernachten.
Also, ich muss echt sagen, dass ich diese Krankheit sehr gemein finde.
Wenn ich da solche Sätze lese: "Unter einer adäquaten medikamentösen Therapie können die Patienten in der Regel ein ganz normales Leben führen.", da muss ich echt anfangen zu würgen. Ich bin nun über zwei Jahre mit ihm zusammen und mir kann keiner erzählen, dass wir ein normales Leben führen.
Es ist sehr schade, dass die Forschung an solch seltenen Erkrankungen kein Interesse hat.
Und desshalb müssen wir das Beste draus machen und können vielleicht anderen eine Hilfe sein. Aber Eure Kids haben da ja auch schon einiges mitmachen müssen! Ich stell mir es bei einem Mädchen schwer vor, aber für den Jungen von trinchen79, wär es vielleicht eine Lösung ein Urinableitsystem zu bastel- kein Spaß!
Bei meinem Freund hat das als Kind relativ gut geklappt und mittlerweile überlegt er sich, dieses wieder zu benutzen. Da muss man nur ein bisschen erfinderisch sein. Er hat in ein Plastikfass ein Loch und darin einen überleitkonus gesteckt, einen 1,2m langen Schlauch angeschlossen und Antireflux Urinalkondome verwendet. Es kam aber wohl schon mal vor dass er dann im Nassen aufgewacht ist, aber wenn die Kinder da in der Regel durchschlafen können ist das doch gut. Und gerade die brauchen doch so viel Schlaf. SO, nun hab ich glaub erst mal genug geschrieben und ich freu mich natürlich auf Antworten und Fragen
:P

Gruß vom Bodensee
Nicole
trinchen79
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Beitrag: # 17495Beitrag trinchen79 »

Hallo Nic
Also , wir führen eigentlich ein recht normales Leben...Ok Mein Sohn trinkt etwas mehr als andere und seine Urinmängen sind größer, aber dass er Tabletten nehmen muss sieht er als normal an, weil er die seit Geburt bekommt..mit den Essen haben wir jeden Tag Stress, weil er durch das viele Trinken kaum Hunger hat...
Ok wird er jetzt krank sieht das anders aus...Magen und Darm Virus z.B. heißt natürlich KH und Infusion.Aber sonst wächst er wie andere Kinder auf... bekommt auch keine Sonderbehandlung...
Wie das sein wird wenn er Erwachsen ist weiß keiner...Hoffe bis dahin haben die Forscher auch mal was neues Entdeckt..wenn er keinen Infekt hat müssen wir uch nur noch zwei mal im Jahr zur Kontrolle ins KH...
Mich ärgert am meisten , dass die Ärzte sich überhaupt keinen Kopf machen und einem im Unklaren lassen...und man sich sein Wissen im Internet und Büchern selbst aneignen muss....
Nic83
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Beitrag: # 17496Beitrag Nic83 »

Hallo!

Das freut mich, dass es ihm einigermaßen gut geht! Die Infekte waren und sind bei meinem Freund auch ein ziemlich großes Problem.
Ich wünsche Deinem Sohn, dass er nicht auch so viele Einschränkungen bekommt. Die Belastung ständig trinken zu müssen ist nicht zu unterschätzen, denn es wird ja immer mehr. Wenn mein Freund z.B. länger unterwegs ist muss er immer sein 6 Liter Trinkfass mitnehmen. Letztes Jahr waren wir im Urlaub und bis er die Genehmigung für`s Flugzeug bekommen hat- das kann man sich nicht vorstellen..
Ich bin zwar Kinderkrankenschwester, aber in der Schule haben wir dieses Thema auch nur angeschnitten und desshalb glaub ich auch nicht, dass es wirklich viele Ärzte gibt, die sich intensiv mit dem Thema beschäftigen.
Grüßle
Nic
Anne-Judith
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Beitrag: # 17497Beitrag Anne-Judith »

Ich habe schon oft das Gefühl, dass Judith´s Leben viel durch ihre Erkrankung "bestimmt" wird.
Sicherlich gibt es auch Tage an denen ihre Erkrankung nicht die Hauptrolle spielt sondern "normal" abläuft, aber besonders in den letzten Wochen wo sich Magen-Darm-Infekt und Erkältungswelle die Hand geben,
finde ich doch sehr viel belastender als bei einem gesunden Kind.
Dann die ewigen Bauchschmerzen, von denen die Ärzte auch nicht wissen, woher sie kommen...
Was geschieht wenn Judith mal einen Unfall hat und ich nicht dabei bin?
Was, wenn man ihr Notfall-Kettchen überhaupt nicht beachtet?

Meine Große ist ja mit zehn Jahren am Diabetes mellitus Typ1 erkrankt.
Auch diese Anfangszeit war sicherlich nicht einfach und es gab bis heute immer wieder Zeiten in denen wir den "Zucker" verfucht haben.
(Stoffwechselentgleisungen, viel zu hohe Werte usw.)
Aber...Wissen ist Macht und diese Macht hatten wir letztendlich auch.
Diabetes mellitus ist weit verbreitet und die Ärzte wissen eigentlich immer was zu tun ist, wenn wir mal Hilfe benötigen bzw. benötigt haben.

Das ist aber leider beim D.i.r. nicht der Fall und genau das macht mir große Angst!
Ich denke aber, wie bei jeder anderen Erkrankung so verläuft auch der D.i.r. bei jedem Menschen anders und so unterschiedlich sind eben auch
die Probleme und Sorgen im Alltag.
Tina63
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Diabetes Insipidus renalis-

Beitrag: # 19180Beitrag Tina63 »

Hallo zusammen,

habe schon seit Jahren versucht Informationen über das Netz zu erhalten.
Der DI renalis war nie vertreten,- lediglich der centralis.
War total überrascht plöztlich doch relativ viele Einträge zu finden.
Mein erster Sohn (inzw 19) hat seit seiner Geburt Diabetes insipidus renalis.
rio
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Beitrag: # 19189Beitrag rio »

Dann wollen wir mal hoffen, daß die erstPoster sich wieder melden!
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