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Habt ihr oder die betroffene Person sich vorher testen lassen oder erst erfahren mit ausBroch von CH?

Würdet ihr euch testen lassen?

Hallo chiky,

mein Mann hat CH. Allerdings war angeblich in der Familie noch niemand betroffen.

Das heißt seine Krankheit wurde per Zufall entdeckt. Nachdem der erste Schreck vorüber war sind wir heute ganz froh darüber, dass wir wissen was mit ihm los ist.

Nicht das es etwas ändern würde, aber die Lebensplanung ist doch anders.
Wir werden sicherlich keine eigenen Kinder mehr haben. Ich habe zwei Kinder aus erster Ehe.

Außerdem leben wir bewußter. Ich lasse heute eher mal was liegen nur um mehr Zeit mit meinem Mann zu verbringen.

Ob man sich testen läßt sollte jeder aber für sich entscheiden.
Diese Entscheidung kann Euch keiner abnehmen.

Laßt Euch Zeit und besprecht es innerhalb der Familie. Vielleicht redet ihr auch mit eurem Arzt oder einem begeleitenden Psychologen darüber.

Nehmt Euch Zeit!

Hallo Chicky!
Testen lassen oder nicht ???? Bei meiner Frau war es so das eigentlich niemand so richtig wußte was es ist bis ich dann eine Tante von ihr, die Krankenschwester war gefragt hatee was das eigentlich für eine Krankheit war die meine Schwiegermutter hatte. Diese Tante sagte mir das es sich dabei um Veitstanz handelte,wobei ich mit diesem Ausdruck überhaupt nichts anfangen konnte. Ich hab mich dann erstmal im Internet schlau gemacht.Meine Frau hatte zu der Zeit schon erste Symptome dieser Krankheit gehabt, hab das also heimlich gemacht und mein wissen ersteinmal vor meiner Frau verborgen. Der Test wwurde bei ihr erst gemacht nachdem sie erkrankt war, er wurde auf anordnung ihres Neurologen in einem Krankenhaus gemacht wo wir ein paar Tage später das niederschmetternde Ergebnis bekommen hatten. Es wurde uns beiden gesagt ohne weiteren Kommentar und ohne irgendwelche Beschönigungen
Wir standen dann da wie zwei bep..... Pudel und hatten nur uns zwei erst wollte ich die ganze Welt dafür hassen aber dann nach und nach haben wir uns bekrabbelt und haben gesagt jetzt erst recht und wir werden nicht so leicht aufgeben.Die Zeit die meine Frau noch hat soll sie geniessen und es soll ihr an nichts fehlen ich tue dafür alles was in meiner begrenzten macht steht. Meine Frau hat eine Cousine die auch schon erste Symptome hat sie will sich aber nicht testen lassen sie geht davon aus dass es Alzheimer ist. Aber die symptome von Chorea hatkann ich auf eine art verstehen das sie es verdrängen will zumal ihre mutter im vergangenen Jahr erst verstorben ist und angeblich Alzheimer hatte.Was ich aber nicht glaube weil ihre Mutter eine Schwester meiner Schwiegermutter war.
Testen lassen oder nicht das müßt ihr ganz alleine für euch entscheiden .
Wir allerdings hätten es gerne schon etwas früher gewußt.
mfg werner

Hallo Chicky,
erstmal grüße ich dich und sage dir ich schliesse mich dem Werner an. nicht nur an die krankheit denken, denn dann kannst du nicht mehr leben. Es grüßt dich Alina

Ich mich testen lassen das kosten ganz schön viel Mut davor unzählige anläufe das kann ich dazu sagen. Dann noch das Warten auf den nächsten Termin,solange war alles noch ungewiss so nannte ich die Zeit auch.Mit der Hoffnung es nicht zu haben, dem ist aber nicht so,denn der Test war positiv.Der Psychologe war sehr gut vorher schon,aber ich muss damit erstmal selber klar kommen.
Gruß Simon

Chorea Huntington ist eine vererbliche Nervenerkrankung. Sie tritt überwiegend im mittleren Alter von 35. bis 45. mit ersten Symptomen in Erscheinung.

Die deutsche Übersetzung klingt ziemlich harmlos: erblicher Veitstanz

Symptome sind u.a. vermehrt impulsives Verhalten und eine Enthemmung in zwischenmenschlicher Beziehung. Hinzu kommen unkontrollierte Bewegungen durch die gestörte Kontrolle der Muskulatur.
Im Spätstadium kommt eine Demenz hinzu.

Vermutlich reichen gestörte Erbanlagen eines Elternteils aus, um Chorea Huntington weiterzuvererben.

Desweiteren sind wohl Männer und Frauen gleichermaßen betroffen, aufgrund der nicht geschlechtsspezifischen Art der Krankheit.

Ist ein Familienmitglied positiv betroffen, können weitere ebenfalls betroffen sein, da Spontanmutationen eher selten sind.

Aber das defekte Gen zu tragen, heißt noch nicht, daß die Krankheit auch zwingend ausbrechen muß!

(Quelle wikipedia und eigene Recherche)

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Zum Thema Test ein denke ich lesenswerter Textauschnitt.
Gefunden unter NZZ folio Chorea Huntington.





Wissen ist Ohnmacht
Seit über 30 Jahren erforscht Nancy Wexler die tödliche Erbkrankheit Chorea Huntington. Ihre nächste Patientin könnte sie selber sein.


Nancy Wexler schickte Dutzende von Blutproben zur Analyse an den jungen Molekularbiologen Jim Gusella am Massachusetts General Hospital in Boston. Entgegen allen Erwartungen wurde Gusella bereits 1983 fündig. Er entdeckte zwar nicht das Gen selbst, aber eine Sequenz in seiner Nähe auf dem Chromosom mit der Nummer vier. Die Sequenz wandert mit der Krankheit: Wer in einer Familie an Chorea Huntington erkrankt, bei dem findet sie sich fast immer, wer von der Krankheit verschont bleibt, hat auch diese Sequenz nicht. Ein Test wurde möglich. Der Graben zwischen Diagnose und Behandlung tat sich weiter auf.

Nancy Wexler ist 38 Jahre alt. 1983, nach 15 Jahren Bangen, hat sie endlich die Möglichkeit, Gewissheit zu erlangen. Wenn sie wüsste, dass sie das Gen nicht trägt, könnte sie heiraten, eine Familie gründen, sorglos leben, ohne bei jedem Stolpern an Huntington zu denken. Doch was, wenn sie herausfände, dass sie von ihrer Mutter das defekte Gen geerbt hat? Wie lebt es sich mit der Gewissheit, einen langsamen, qualvollen Tod zu sterben, den sie bereits bei ihrer Mutter mitangesehen hat? Der Test stürzt die ganze Familie in eine tiefe Krise. Der Vater ist dagegen, dass sich seine Töchter testen lassen. Er vertraut darauf, dass sie das schlechte Gen nicht geerbt haben. «Damit kann ich glücklich leben. Wenn ich sicher wäre, dass sie die Krankheit nicht bekämen, wäre ich ekstatisch. Aber das wäre kein grosser Gewinn. Hingegen wäre die Entdeckung, dass eine von ihnen das Gen hat, ein riesiger Verlust. Es ist das Risiko nicht wert.»
Alice lehnt den Test auch eher ab. «Ich möchte wissen, dass ich es nicht habe, aber ich möchte auf keinen Fall wissen, dass ich es habe.» Nancy hingegen wollte immer alles wissen, «das Gute und das Schlechte», hat sie ihrer Schwester einmal gesagt. Doch jetzt ist sie sich nicht mehr sicher, wie schlecht das Schlechte sein darf, damit sie es noch wissen will. «Das ist die schwierigste Entscheidung meines Lebens», sagt sie in einem Fernsehinterview, kurz nachdem der Test möglich geworden ist. «Bevor es den Test gab, war ich mir sicher, dass ich ihn machen würde, doch jetzt ist alles viel komplizierter, als ich gedacht habe.» Weil das Gen selbst zu diesem Zeitpunkt noch nicht gefunden worden ist, hat der Test eine Fehlerrate von fünf Prozent. Das Leben der Familie Wexler wird von Wahrscheinlichkeiten beherrscht.

Erst 1993, zehn Jahre nachdem das Gen auf Chromosom vier grob lokalisiert wurde, wird es endlich gefunden. 3,5 Millionen «Buchstaben» von der Spitze des Chromosoms vier entfernt. Welche Funktion das Protein hat, dessen Bauplan es ist, weiss man bis heute nicht. Hingegen kennt man den Gendefekt, der offenbar Chorea Huntington auslöst. Die normale Version des Gens befiehlt der Zelle, ein Protein herzustellen, das an einer bestimmten Stelle aus einer Kette von höchstens 34 Glutaminbausteinen besteht. Bei Leuten, die an Chorea Huntington erkranken, enthält das gleiche Gen jedoch den Bauplan für eine Kette aus 37 oder mehr Glutaminbausteinen. Dieser kleine Unterschied entscheidet über Leben und Tod. Warum, weiss bis heute niemand.
Als das Gen gefunden wird, ist Nancy Wexler 48 Jahre alt. Der Test ist jetzt hundertprozentig sicher. Aber von der überwältigenden Mehrheit, die sich den Test gewünscht hatte, ist nicht viel übrig geblieben. Nur zwischen fünf und zehn Prozent der Betroffenen machen ihn. Auch Nancy Wexler steht ihm immer kritischer gegenüber. «Manchmal frage ich mich, was für eine Kreatur wir da in die Welt gesetzt haben.» Grund für den Meinungsumschwung ist nicht nur die Krise in ihrer eigenen Familie. Wexler kennt viele Anekdoten über die üblen Folgen des Tests. Da gibt es die Frau, die ihre beiden Kinder testen lassen wollte: «Ich habe nur genug Geld, um eines davon auf die Universität zu schicken. Ich will wissen, in welches ich investieren soll.» Eine Mutter möchte ihre zukünftige Schwiegertochter zum Test schicken, bevor sie zur Hochzeit einwilligt: «Mein Sohn kümmert sich liebevoll um mich. Wenn sie Huntington bekäme, müsste er sich um sie kümmern.»
Und da sind auch noch die Männer und Frauen, die sich nach der Eröffnung des Testresultats das Leben nehmen. Psychologische Untersuchungen kommen zwar zum Schluss, dass der Test im Durchschnitt nicht mehr Schaden anrichtet als ein Leben in ständiger Ungewissheit, doch Nancy Wexler traut ihnen nicht. Und sie weiss auch, dass viele Ärzte nicht imstande sind, Gentests richtig zu interpretieren. Ihr schaudert beim Gedanken, dass der Test für Chorea Huntington heute ohne Beratung und anonym gemacht werden kann. «Es gibt Ärzte, die das Todesurteil am Telefon mitteilen», sagt sie.
Die Genforschung stellt sie trotz alledem nicht grundsätzlich in Frage. Der Test ist für sie eine unwillkommene Nebenerscheinung auf dem Weg zur Behandlung. Nicht weniger, sondern mehr Forschung sei nötig, damit der Graben zwischen Diagnose und Behandlung möglichst schnell wieder geschlossen werden könne.

In der Zwischenzeit wird die seltene Erbkrankheit Chorea Huntington der Modellfall für eine neue Kategorie des genetischen Orakels bleiben: die Diagnose zu einem selbstgewählten Zeitpunkt vor dem Auftauchen der Symptome - meistens ohne Aussicht auf Heilung. Für bestimmte Arten von Krebs und Alzheimer gibt es heute bereits Gentests, die das Leben mit einer Prozentzahl versehen. In jedem Erbgut gibt es defekte Gene. Bald, sagt Nancy Wexler, werden wir alle darüber entscheiden müssen, ob wir den Blick in unsere Zukunft wagen wollen, auch wenn wir nichts daran ändern können.
Die Frage sei jedoch nicht so sehr, ob wir es wissen wollen, sondern wann. «Denn früher oder später wird sich das Schicksal sowieso bemerkbar machen.» Nancy Wexler ist heute 55 Jahre alt, ihre Mutter war 53, als Chorea Huntington bei ihr ausbrach.







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